发现了家族性反常性痤疮三个致病基因(Science 2010)，Marie Unna型遗传性稀毛症的突变新机制(Nat Genet 2009)，家族性特发性基底节钙化的致病基因(Nat Genet 2012)，常染色体显性和X-连锁先天性全身多毛症的基因组重排(Am J Hum Genet 2009,2011)，V型并指畸形的致病基因(Am J Hum Genet 2007)，IV的并指畸形的基因组重排(J Med Genet 2008)，后极性和全白内障中的EPHA2基因突变(Hum Mut 2009)以及PRRT2基因突变的表型变异性(J Med Genet 2012),改写了遗传病数据库OMIM中11个条目,取得重要国际学术影响。